Nieuwsbrief voor alle deelnemers aan het kegeldysfunctie project
Het EMC wil iedereen hartelijk danken voor de deelname aan het wetenschappelijk onderzoek naar aandoeningen waarbij de kegels van het netvlies niet goed functioneren. Het onderzoek is nog in volle gang, maar er zijn al behoorlijke vorderingen gemaakt. Hier is de nieuwsbrief met achtergrond informatie en de resultaten die tot nu toe zijn geboekt: Nieuwsbrief CD studie (pdf)
September 2009
Een lang en diepgaand interview met drs. Alberta Thiadens en dr. Caroline
Kramer over het genetisch onderzoek in Rotterdam. Afleveringen van het
audio-tijdschrift Horizon (let op, grote mp3 bestanden)
Deel 1, 15 minuten
Deel 2, 11 minuten
juni 2009
De afgelopen periode zijn we druk bezig geweest in
het lab in Nijmegen met ons onderzoek naar kegeldysfunctie syndromen.
Wij hebben een nieuw gen ontdekt wat een rol speelt bij achromatopsie
en bij de vroege vorm van kegeldystrofie.
Het gen speelt
waarschijnlijk slechts een geringe rol bij achromatopsie, want zoals
wij al eerder hadden gevonden is bij ruim 90% van de mensen met
achromatopsie, CNGB3 of CNGA3 het veroorzakende gen. Desalniettemin is
dit toch een bijzondere bevinding die weer nieuw licht
werpt op de
aandoening. Wij hebben hierover een artikel geschreven en dit is
geaccepteerd in een vooraanstaand genetisch tijdschrift.
De 3 patienten waar dit gen is gevonden zijn hier uitgebreid over geinformeerd.
Hartelijke groeten, Alberta Thiadens
PERSBERICHT 30 juni 2009
Een nieuw gen ontdekt voor achromatopsie en progressieve kegeldystrofie
Onderzoekers
van het Erasmus MC in Rotterdam en het UMC St Radboud in Nijmegen
hebben een nieuw gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor achromatopsie
en de vroege vorm van progressieve kegeldystrofie, aandoeningen die
leiden tot maatschappelijke blindheid. Zij publiceren hierover in het
American Journal of Human Genetics van Augustus (published online ahead
of print XX juli, 2009).
Bij achromatopsie (betekent letterlijk:
geen kleuren zien) functioneren de kegels van het netvlies vanaf de
geboorte zeer slecht of niet. Patiënten met deze aandoening zijn
ernstig slechtziend, hebben veel last van het licht en kunnen geen
kleuren onderscheiden. Bij progressieve kegeldystrofie beginnen deze
klachten wat later in de jeugd. Voor deze ziekten is geen behandeling
en de ontstaanswijze is nog grotendeels onbekend. Wel is
duidelijk dat ze erfelijk bepaald zijn.
De onderzoekers bestudeerden
het DNA van een grote groep patiënten en gebruikten daarvoor de moderne
SNP-array techniek. Met deze techniek zochten zij naar stukjes DNA die
patiënten zowel via hun vaders zijde als hun moeders kant identiek
hadden overgeërfd. Vervolgens zochten zij in deze gebieden naar genen
die een rol zouden kunnen spelen bij het functioneren van de kegels in
het netvlies.
De onderzoekers vonden met deze methode een nieuw gen:
het PDE6C gen. Het was reeds bekend dat foutjes in dit gen bij vissen
tot een slechte kegelfunctie kunnen leiden. Deze DNA foutjes leiden bij
patiënten met een kegeldysfunctie tot een afwijkend of een niet
functionerend eiwit. Dit verstoort de normale omzetting van licht naar
een elektrisch signaal in de kegel.
Deze ontdekking levert een
belangrijke bijdrage aan de ontrafeling van deze nog grotendeels
onopgehelderde netvliesaandoening en kan in de toekomst wellicht helpen
in het vinden van een goede therapie.
Namens het Erasmus MC waren de
belangrijkste onderzoekers drs. Alberta Thiadens en dr. Caroline Klaver
en namens het UMC St Radboud waren dit prof. dr. Frans Cremers en dr.
Anneke den Hollander.
maart 2008
Presentatie onderzoek
door Alberta Thiadens en Caroline Klaver op Achromatopsiedag 2008 (groot Powerpoint bestand) Onderzoek Kegeldystrofie